Из Ленинска-Кузнецкого санавиацией экстренно доставили семимесячного малыша. Он был в тяжёлом состоянии: задыхался и терял сознание. Врачи боролись за его жизнь 20 дней.
ЗАМЕСТИТЕЛЬ ГЛАВНОГО ВРАЧА ПО ПЕДИАТРИИ, К.М.Н. АЛЕКСАНДР ГОЛОМИДОВ:
“К нам ребёнок был доставлен в тяжёлом состоянии. Опираясь на предшествующее обследование коллег и диалог с мамой, мы предположили, что речь идет о сложном редком генетическом заболевании. Сразу же мы провели анализ крови не только малышу, но и ближайшим родственникам”.
Над диагнозом работала команда медиков. Выяснилось, что у старших детей в семье генетических болезней нет, а вот у младенца – нарушение обмена длинноцепочечных жирных кислот. При такой болезни смертельны все молочные продукты, даже грудное молоко. Сейчас мальчика перевели на специальную смесь. Врачи говорят, что при соблюдении особой диеты здоровью малыша ничто не угрожает. Отметим, в России всего 8 детей с такой патологией.
