Исследования проводятся по 36 группам наследственных заболеваний вместо пяти, как было ранее. Анализ у новорожденных берут в первые дни жизни. При выявлении группы риска проводятся дополнительные исследования. 

Если заболевание подтверждается, медицинские специалисты оперативно определяют тактику лечения. 

 

 «Расширенный неонатальный скрининг проводится каждому новорожденному начиная с 1 января 2023 года. Он позволяет определить наличие редких заболеваний еще до появления первых симптомов. Начинать их лечение нужно как можно скорее, чтобы остановить прогресс заболевания», – отметила заведующая медико-генетической лабораторией Кузбасской областной клинической больницы им. С.В. Беляева Оксана Рытенкова.